1. HABERLER

  2. SAĞLIK

  3. Sağlık Bakanı Fahrettin Koca SMA Hastaları İçin Açıklama Yaptı "İddialar Asılsızdır" Dedi..! SMA Hastalığı Nedir? SMA Hastlaığının Belirtileri Nelerdir?
Sağlık Bakanı Fahrettin Koca SMA Hastaları İçin Açıklama Yaptı "İddialar Asılsızdır" Dedi..! SMA Hastalığı Nedir? SMA Hastlaığının Belirtileri Nelerdir?

Sağlık Bakanı Fahrettin Koca SMA Hastaları İçin Açıklama Yaptı "İddialar Asılsızdır" Dedi..! SMA Hastalığı Nedir? SMA Hastlaığının Belirtileri Nelerdir?

Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, "SMA Bilim Kurulu, hastalığın tedavisi olmadığı, 2 yaşına kadar gen tedavisi almazsa öleceği hakkındaki iddiaların asılsız olduğunu belirtti. Peki, SMA Hastalığı nedir? SMA hastalığını neden olur ve belirtileri nedir? İşte aklınızdaki tüm sorulara cevaplar...

A+A-

Bakan Koca, Twitter hesabından yaptığı açıklamada, Sağlık Bakanlığı'nca düzenlenen 'SMA Hastalığında Güncel Tedaviler Çalıştayı’na SMA Bilim Kurulu üyeleri, bakanlık yetkilileri, SMA derneklerinin katıldığını belirtti.

"İDDİALAR ASILSIZ"

Sağlık Bakanı Fahrettin Koca'nın yaptığı açıklama şöyle: "SMA Bilim Kurulu, SMA ilaçlarıyla ve son dönemde gündeme gelen muhtemel gen tedavisiyle ilgili güncel bilimsel çalışmalara değindiler. SMA Bilim Kurulu, hastalığın tedavisi olmadığı, 2 yaşına kadar gen tedavisi almazsa öleceği hakkındaki iddiaların asılsız olduğunu belirtti. Başvuru süreci tamamlanan SMA hastaları etkinliği ve yan etkileri bilinen, ülkemizde başarı ile uygulanan tedaviden halen faydalanmaktadır. Gen tedavisi uygulama prosedürünün bir parçası olarak en az 1 ay süreyle bağışıklık sisteminin baskılanması gerekmekte, özellikle kilosu yüksek olan bazı hastalarda bu süreç 1 yıla kadar uzayabilmektedir. SMA Bilim Kurulu, her ay toplanıyor, STK’lar ve aileler bilgilendiriliyor" 

Twitter'da yapılan o açıklama

ekran-alintisi-023.jpg

SMA Hastalığı Nedir?

Spinal müsküler atrofi, yani kısaca SMA hastalığı bireyin merkezi sinir sistemini, periferik sinir sistemini ve iskelet kas sisteminin kontrollü kas hareketlerini etkileyen genetik, yani kalıtsal bir motor nöron hastalığıdır. SMA hastalığının kesin bir tedavisi yoktur. SMA hastalığı çok nadir görülen bir hastalıktır.

SMA hastalığı, kas distrofisi adı verilen ve giderek artan güçsüzlük ile kas kütlesi kaybı semptomları ile tanımlanan bir grup hastalıktan birisidir. Kas distrofisi vakalarının bir çoğunda, mutasyona uğramış anormal genler sağlıklı kas oluşturmak için gerekli proteinlerin üretimine müdahale eder. 

Vücutta kasları kontrol eden sinir hücrelerinin büyük bir kısmı omurilikte bulunur. SMA sürecinde vücuttaki kaslar sinir sisteminden gelen sinyalleri alamazlar ve bunlara tepki gösteremezler. Kaslar sinir hücreleri tarafından düzenli olarak uyarılmadıklarında atrofiye uğrar yani küçülmeye başlarlar.

SMA hastalığı sürecinde omurilikte motor nöronlar olarak adlandırılan sinir hücrelerinde kayıplar gözlenir. SMA hastalığında vücudun merkezine daha yakın olan kaslar, yani proksimal kaslar, genellikle merkezden daha uzak olan kaslardan yani distal kaslardan daha fazla etkilenir.

SMA Hastalığı Neden Olur?

SMA hastalığına sinir sistemindeki motor nöronun hayatta kalması için gerekli olan ve SMN adı verilen bir motor nöron proteininin eksikliği neden olur. SMN motor nöronlarda gen ekspresyonunda önemli bir rol oynar.

Bu eksiklik, SMN1 adı verilen bir genin 5. kromozomu üzerindeki genetik kusurlardan kaynaklanır. Bu kusurlar arasında en yaygın olanı SMN1 geninin hiç varolmamasıdır. Komşu SMN2 geni bu genin görevini yüklenebilecek kadar benzerdir.

SMA hastalığı çok daha nadir olarak SMN1 geni dışındaki genlerin mutasyonundan da kaynaklanabilir, ve kromozom 5 kaynaklı olmayan SMA hastalığı olarak adlandırılırlar.

SMA Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

SMA hastalığının semptomları hastalığın tipi ve şiddetine göre geniş bir yelpazeyi kapsar. SMA hastalığının en belirgin belirti ve semptomu kontrol edilebilir kaslarda gözlenen zayıflıktır. Bu hastalıktan en çok etkilenen kaslar, omuz, kalça, uyluk ve üst sırt kasları gibi vücudun merkezine en yakın kaslardır. Sırt kaslarının zayıflaması durumunda, omurga eğrileri veya kamburluk gelişebilir.

Alt uzuvlar üst uzuvlardan genellikle daha fazla etkilenmiş gibi görünürler ve tendon reflekslerinde azalma gözlemlenir.

Solunum ve yutma için kullanılan kasların SMA hastalığından etkilendiği vakalarda bu fonksiyonlarda anormalliklere neden olan özel komplikasyonlar ortaya çıkabilir. 

SMA hastalığının başlangıç yaşı ve motor fonksiyon seviyesi, motor nöronlarda ne kadar kullanılabilir protein bulunduğu ile ilişkilidir. Görme, işitme, tat alma, koklama ve dokunma duyuları ile zihinsel ve duygusal işlevsellik SMA hastalığı olan bireylerde tamamen normaldir.

Eğer SMA hastalığını kromozom 5 veya SMN eksikliğine bağlı değilse, hastalığın şiddeti ve etkilenen kaslar büyük farklılıklar gösterebilir. Bunlar, kromozom 5 ile alakalı tipin aksine en azından başlangıçta vücudun merkezinden daha uzak olan distal kasları etkileyebilir.

Kromozom 5 ile ilişkili SMA hastalığında semptomlar ne kadar geç başlar ve vücutta ne kadar çok SMN proteini bulunursa, hastalığın seyri o kadar hafif devam eder.

Geçmiş yıllarda, SMA' hastalığının bebeklikte ortaya çıkması, ortalama iki senelik bir yaşam süresine işaret etmiştir Ancak günümüzde tıp uzmanları SMA hastalığını bir süreç olarak kabul etmekte ve bu tür tahminlerin doğru olmadığına inanmaktadır. Bununla birlikte SMA bebeklerde genetik kaynaklı en yaygın ölüm nedenidir.

İnfantil başlangıçlı SMA hastalığı tiplerinde etkilenen bebeğin kaburgaları arasındaki kaslar çok zayıftır, ancak buna karşın diyafram kası oldukça güçlüdür. Bu sebeple çocuk çoğunlukla göğüsten ziyade göbeğini hareket ettirerek nefes alır.

HABERE YORUM KAT

UYARI: Sizlerin seslerinizi duyurabilmek için yorum yapmayı ihmal etmeyin. Dikkat çeken yorumları sizlerin sesinizi duyurmak için haberleştiriyoruz. Küfür, hakaret, rencide edici cümleler veya imalar, inançlara saldırı içeren, imla kuralları ile yazılmamış,
Türkçe karakter kullanılmayan ve büyük harflerle yazılmış yorumlar onaylanmamaktadır.